זיהוי מחלות גנטיות בשורות לזוגות צעירים

בשורה מעודדת לזוגות צעירים וקרובי משפחתם המתכננים הקמת תא משפחתי בצורה בטוחה יותר

ד"ר עאדל שלאעטה : "סיכום שתי הקבוצות יחד מביא עמו בשורה מעודדת מאד ופותח בפני זוגות צעירים וקרובי משפחתם את האפשרות לתכנן את התא המשפחתי בצורה בטוחה יותר"

מהמכון הגנטי של המרכז הרפואי בני ציון, נמסר כי, האנליזה של ריצוף טריו אקסום בקרב 100 מקרים שונים - הורים וילד שלהם, הניבה תוצאות חיוביות במחצית מהמקרים, בעוד ב-37 מקרים לא זוהה שינוי פתוגני וב-13 מקרים חל שינוי שמשמעותו איננה ברורה. 

בנוסף, כאמור בוצע ריצוף פנל גנים ייעודי למחלה ספציפית בקרב 50 חולים שונים, כאשר האנליזה הצביעה על תוצאות חיוביות אצל 24 חולים, ב- 11 מקרים היו תוצאות שליליות וב- 15 מקרים היו תוצאות שמשמעותן איננה ברורה. 

במכון הגנטי של המרכז הרפואי בני ציון, המשמש כמרכז הפניות לשירותים גנטיים מכלל אזור הצפון, מטופלות מעל ל-1,000 משפחות עם מחלות נדירות, כאשר לכל אחד יש כ-5 מיליון שינויים גנטיים. מתוכם, צריך לזהות את השינוי האחראי למחלה.

 לריצוף גנטי והשוואתו למאגר נתונים יש תפקיד וחשיבות הן לאבחנה, והן לטיפול אצל החולים ובני משפחותיהם. מנהל המכון הגנטי של המרכז הרפואי בני ציון ד"ר עאדל שלאעטה : "לריצוף גנטי והשוואתו למאגר נתונים יש תפקיד וחשיבות הן לאבחנה, והן לטיפול אצל החולים ובני משפחותיהם. ריצוף פנל גנים או כלל אקסום מצליח לאתר שינוי פתוגני ב- 40% מהמקרים". 

למרפאות לגנטיקה מופנים מדי שנה פרטים ומשפחות מכל הגילאים בשל מגוון של סיבות ומכל התחומים הרפואיים. שירות הייעוץ הגנטי: 

•     בדיקה וייעוץ לילדים עם איחור/ פיגור התפתחותי/ שכלי ומומים מולדים.. 
•     ייעוץ למשפחות בנושא מחלות תורשתיות.
•     ייעוץ טרום-הריוני וטרום-לידתי בנושא אבחון מומים מולדים של העובר.
•      ייעוץ בנושאי הפלות חוזרות ואי-פריון.
•     ייעוץ בנושא סרטן משפחתי (שד ושחלות, מעי גס, ואחרים)

צוות המכון הגנטי מעניק שירות ייעוצים למחלקות המרכז הרפואי, במקרי הצורך:

•    ייעוצים למחלקת היילודים והפגייה לאחר הולדת יילודים עם מומים מולדים.
•    ייעוצים למחלקת נשים ויולדות לגבי מומים מולדים של העובר והפסקות הריון. 
•     ייעוצים למחלקות הילדים, כירורגית ילדים, ואורטופדית ילדים במהלך אשפוז. 
•     ייעוצים למחלקות שונות - נוירולוגית, פנימיות.

צילום מיכה בריקמן