אותר גן חדש הגורם למחלת שיתוק קשה

הצלחה נוספת למכון שהוקם במרכז הרפואי על ידי פרופ' ציפורה פליק-זכאי לפני 14 שנים. ומזה חמש שנים מוכר כמכון המתמחה באבחון וטיפול בחולים הסובלים מפגם במנגנוני תיקון דנ"א

הבסיס למחקר היה שבעה ילדים, משתי משפחות שונות ובלתי קשורות אשר הגיעו אל המכון הגנטי של המרכז הרפואי לגליל המערבי, כשהם סובלים ממחלה נדירה וקשה ביותר-( Hereditary Spastic Paraplegia HSP).

הילדים סובלים משיתוק בארבע גפיים ופיגור שכלי, הם מרותקים למיטה ודורשים סיעוד מלא. הם נולדו בסוף הריון תקין, ופיתחו סימנים ראשונים למחלה בשנתיים הראשונות לחייהם. ריבוי נישואי הקרובים בכל אחת מהמשפחות נושאות המחלה רמז כי סביר והמחלה הנדירה היא גנטית בבסיסה.
 
פרופ' פליק זכאי: "החומר הגנטי של החולים ובני משפחותיהם הבריאים נבדק כדי למצוא את הגן שהשתבש. איזור גנטי זהה נמצא אצל החולים משתי המשפחות, ובו 24 גנים שונים. ריצוף גנים אלו הוביל למציאת מוטציה אחת, זהה אצל כל החולים משתי המשפחות, בגן VPS37a. גן זה הוא אחד מחלבוני ההובלה בתא, חלבונים שאחראים להעברת חלבונים אחרים למקום פעולתם הנכון. חוסר שלו בעקבות מוטציה למשל, יגרום לחלבונים רבים לא להגיע למטרתם, ולשקוע במשקעים חלבוניים מזיקים בתא".

כדי להוכיח שאכן אובדן החלבון VPS37a הוא שגורם לשיתוק ה-HSP בחולים, נערכו ניסויים בדגים כשהושתק גן VPS37a בעוברי דגים, נולדו דגים ללא יכולת תנועה, בדמיון מדהים למחלה ממנה סובלים הילדים. כיום, יכולות המשפחות נושאות המחלה לערוך בדיקות תוך כדי הריון ולוודא שלא ייוולדו ילדים נוספים הסובלים ממחלה קשה זו.

המכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל המערבי בראשותה של פרופ' ציפורה פליק-זכאי משרת את כלל אוכלוסיית הגליל, המונה קרוב למיליון תושבים. בשנת 2009 הוכר המכון הגנטי על-ידי מנכ"ל משרד הבריאות כמכון המתמחה באבחון וטיפול בחולים הסובלים מפגם במנגנוני תיקון דנ"א. כיום זהו המכון היחידי בישראל המתמחה במחלות מסוג זה ומגיעים אליו לטיפול חולים מכל רחבי הארץ.