הבדיקה שרואה את הנולד
לשמחתנו רוב הילדים נולדים בריאים, אך בכל היריון קיים סיכון למחלות גנטיות אצל העובר. בדיקה חדשנית במרכז רפואי העמק מאבחנת מאות מחלות שקשורות לפיגור שכלי, אוטיזם ומומים מולדים.
במכון לגנטיקה במרכז רפואי העמק בניהולה של פרופ' סתוית שלו, נערכות בדיקות גנטיות מתקדמות לאיתור מחלות גנטיות בעוברים.
הצ'יפ הגנטי - מכשור חדשני שהוכנס באחרונה למעבדה לגנטיקה מאפשר בבדיקה מהירה ומדוייקת לאבחן מאות מחלות גנטיות אצל עוברים באמצעות זיהוי של שינויים זעירים בגנום שאינם ניתנים לזיהוי באמצעים אחרים.
עד היום נעשתה הבדיקה בעזרת עין אנושית במיקרוסקופ במעבדה. כיום, באמצעות הצ'יפ הגנטי, ניתן לאתר גם שינויים זעירים מאד בגנום של העובר, שעלולים להעיד על מחלות ותסמונות גנטיות אשר בשיטה הקודמת לא ניתן היה לזהותם ולכן גם לא ניתן היה לאבחן אותם. מדובר בבדיקה מהירה יותר מן הבדיקה המיושנת, שמאפשרת לנו לקבל תוצאות מהר יותר וכך להביא את המידע בפני בני הזוג ולייעץ להם סמוך יותר למועד הבדיקה.
"כיום באמצעות הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן ולשלול בבדיקה אחת עשרות תסמונות שקשורות לפיגור שכלי, מומים מולדים ואוטיזם", מסביר ד"ר מוראד חיאט, מנהל המעבדה הגנטית.
"הבדיקה מתבצעת באמצעות שיטות חדשניות המאפשרות סריקת מקטעים גדולים מאוד של החומר הגנטי ברמת דיוק גבוהה מזו שהתאפשרה עד עתה".
במהלך הבדיקה, מקטעים מהחומר הגנטי של הנבדק עוברים השוואה קפדנית לחומר גנטי הנחשב תקין. באזור שבו אנו רואים עודף, חוסר או שינוי לעומת המקטע הגנטי התקין, אנו נמשיך לברר האם יש לכך גם משמעות רפואית שעלולה להעיד על בעיה או מצב רפואי.
"אנחנו שואפים למצוינות בשירות שניתן למטופלים שלנו בתחום הגנטיקה, ונעבוד קשה כדי להמשיך ולהוביל בתחום", מסכמת פרופ' שלו את הרכישה החדשה.
