עשרות תסמונות נדירות מאובחנות בזכות טכנולוגיות מתקדמות

ד', בן עשר מאזור הצפון, נולד פג בשבוע ה-34 להריונה של אמו. מאותו הרגע החל מאבק ארוך שנמשך עד היום להפיכתו של ד' מילד הסובל מבעיות רפואיות ומומים שונים, לכזה המצליח לתפקד ולחיות את חייו באופן רגיל ככל הניתן, למרות הנתונים שאיתם נולד.

"עם הלידה הוא טופל בפגייה, כאשר סכנה נשקפת לחייו בשל הקושי לנשום לבדו", מספרת אמו, "בהמשך אובחנו אצלו בעיות ומומים נוספים, אבל אנחנו מתמודדים עם הכל". מבית חולים לבית חולים, ממחלקה אחת לאחרת ואחרי מפגש עם עשרות רופאים, עד לאחרונה לא ידעו בני משפחתו של ד' ממה הוא סובל. לבעיה הרפואית או למחלה שאיתה נולד לא היה שם והיא נותרה בגדר תעלומה.

החתיכה החסרה בפאזל התגלתה כאשר ד' הופנה לבירור במכון הגנטי ברמב"ם, שם, במסגרת תוכנית חדשנית לאבחון גנטי של משרד הבריאות, עורך הצוות בראשותה של דר' קארין ויס, בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות לאבחון מחלות נדירות במטופלים מכל הארץ.

תוצאות הבדיקה הבהירו מעל לכל ספק כי ד' נולד עם תסמונת גנטית נדירה המשפיעה על ההתפתחות הנוירולוגית שלו. "לתסמונת שהתגלתה אין תרופה", מסבירה אמו של ד', "כך שהגילוי לא השפיע על מצבו הרפואי של הבן שלי, אבל העובדה שאנו יודעים עם מה הוא נולד ואיך התסמונת הזו משפיעה על מצבו, מסייעת לנו בהרבה דרכים, למשל סלי שיקום, טיפולים שתורמים לשיפור איכות החיים שלו ועוד. מה שהיה מפתיע במיוחד הייתה העובדה שהתסמונת שאובחנה אצל הבן שלי נחקרת על ידי מעט מאוד אנשים בעולם. אחת מהם היא דר' ויס".

בשלוש השנים האחרונות בוצעו בדיקות הריצוף הגנטי ברמב"ם בכ-500 משפחות מכל רחבי הארץ, כאשר המטרה הייתה לאבחן מחלות נדירות במקרים שבהם יש חשד  למחלה גנטית.

לאחרונה החלו לבצע במכון הגנטי של בית החולים בדיקות מהירות לחולים מורכבים לצורך החלטות טיפוליות, לרוב במסגרת תוכנית משרד הבריאות, אשר מממנת את ביצוע הבדיקות ללא עלות לנבדקים.

התוצאות שהתקבלו במסגרת המחקר הנלווה לפרויקט היו מרשימות - עשרות אבחונים של תסמונות גנטיות נדירות!   "מתוך קבוצה של 175 מטופלים מרמב"ם שביצעו את הבדיקה עקב בעיות נוירו-התפתחותיות, בכמחצית מהמקרים התקבלה אבחנה", מציינת דר' ויס בהתרגשות, "מדובר בעשרות מטופלים שסבלו מבעיות רפואיות שונות, מבלי לדעת מה מקורן. ברוב המקרים האבחנה הייתה חדשה בילד ולא עברה בתורשה מההורים, כלומר, ללא הבדיקה רוב הסיכויים שלא הייתה אפשרות לאבחן את הבעיה".

תוצאות הביניים של המחקר, אשר עדיין מתקיים ברמב"ם, יוצגו בקרוב בכנס איגוד הגנטיקאים האמריקאי, שמתקיים השנה במתכונת וירטואלית. לדבריה של דר' וייס, הריכוז הגבוה של המקרים אשר נבחנו ברמב"ם והעובדה כי מדובר במרכז רפואי גדול ומוביל המטפל בחולים מורכבים המופנים אליו מכל הארץ, הניבו נתונים מעניינים מבחינה מחקרית, אך חשוב מכך – כאלה שמועילים לרבים מהמטופלים שמתמודדים עם בעיות רפואיות סבוכות ומאתגרות: "ב20% מהמקרים שאיתרנו, האבחנה הייתה לא צפויה ושינתה את הגישה הקלינית של הצוותים המטפלים למקרה", היא מפרטת ומוסיפה, "ב-12% מהמקרים הגילוי הוביל לאופציות טיפוליות חדשות שלא נלקחו קודם לכן בחשבון מכיוון שלא היה ידוע מול מה הצוות המטפל מתמודד".

"במילים אחרות, בחלק מהמקרים יכולנו לתת בעקבות הגילוי למטופלים הללו תקווה כלשהי בשיפור ההתמודדות עם המחלה, עם הסימפטומים ועם הסיבוכים שלה. עבור אנשים שמתמודדים עם מצב בריאותי לא פשוט, מדובר בשינוי משמעותי. מכיוון שמדובר במחלות נדירות - כאלה שקשה לאבחן, וכאלה שלרובן, עקב היעדר היסטוריה משפחתית, אין רמזים המפנים לאבחנה הגנטית – לבדיקות הריצוף הגנטי יש חשיבות גדולה בהבנת המצב וקבלת תשובות שיכולים להוביל לטווח רחב של פתרונות טיפוליים ולאפשר תכנון הריונות עתידיים במשפחה".

אולם, לא רק אבחונים למקרים פרטניים התאפשרו הודות לתוכנית החדשנית לאבחון גנטי באמצעות ריצוף דנא. גילוי משמעותי נוסף שנמצא הודות לטכנולוגיה המתקדמת היה איתור גנים שמעורבותם במחלות גנטיות לא הייתה ידועה עד כה. "גילויים אלו הביאו גם להגדרת מחלות חדשות, וגם לאפיון של מנגנוני מחלה ותהליכים ביולוגיים שעד כה לא הכרנו", מסבירה דר' וייס את משמעות הדבר, "רק בקבוצת המחקר לבדה הצלחנו לאתר מקבץ של 10 גנים כאלו, אשר מאפשרים לנו ולגנטיקאים ברחבי העולם להגיע לאבחנות נוספות בעוד מטופלים ומשפחות. זה בהחלט גילוי מרגש".