הבדיקה שמאפשרת להורים לזהות סיכונים למחלות נדירות

 

האקסום הצצה אל ה-DNA של המחר: המהפכה הגנטית שמגיעה לכרמל ומבטיחה שקט נפשי להורים שבדרך

 

המרכז הרפואי כרמל ממשיך לבסס את מעמדו כמוביל ארצי בתחום הגנטיקה הרפואית ומשיק שירות פורץ דרך: בדיקת סקר אקסום (Exome) הבדיקה, הנחשבת למקיפה ביותר, סורקת אלפי גנים ומאפשרת להורים לזהות סיכונים למחלות נדירות עוד לפני ההיריון. ד"ר אמיר פלג, מנהל המכון הגנטי: "אנחנו מביאים לצפון את הרפואה של העתיד – מדויקת, אישית ומונעת".

 

בעידן שבו הרפואה המותאמת אישית הופכת לסטנדרט, המכון לגנטיקה במרכז הרפואי כרמל מסמן וי נוסף במרוץ הקידמה ומציב את עצמו בחזית הטכנולוגיה הרפואית בישראל. בית החולים, שכבר ידוע כמוביל בתחומי הגנטיקה והמחקר, החל להציע לתושבי חיפה והצפון את "הגביע הקדוש" של בדיקות הסקר הגנטיות, ריצוף אקסום (Exome Sequencing).

 

עבור זוגות המתכננים להרחיב את המשפחה, מדובר בבשורה של ממש. בעוד שבדיקות הסקר הגנטי הסטנדרטיות (אלו הכלולות בסל הבריאות) בודקות מוטציות שכיחות וספציפיות בלבד, בדיקת האקסום החדשה משנה את כללי המשחק.

 

היא אינה מסתפקת בבדיקה נקודתית, אלא מבצעת קריאה וריצוף של כלל האזורים המקודדים בחומר הגנטי (DNA). המשמעות: יכולת לזהות אלפי שינויים גנטיים נדירים ונסתרים, שעד היום היו בבחינת "נעלם", ושלא ניתן היה לאתרם בבדיקות הרגילות.

 

כמו לקרוא את הספר כולו, לא רק את הכותרות, "הבדיקה הזו מהווה קפיצת מדרגה משמעותית ביכולת שלנו לתכנן משפחה בטוחה", מסביר ד"ר אמיר פלג, מנהל המכון לגנטיקה בכרמל ומי שמוביל את המהלך להטמעת הטכנולוגיה בבית החולים. "המידע המקיף שמתקבל מהאקסום מאפשר לבני הזוג להעריך בדיוק רב את הסיכון למחלות תורשתיות חמורות אצל העובר. הידע הזה הוא כוח הוא מאפשר להיערך מראש, ובמקרה הצורך לבצע אבחון טרום-לידתי או הפריה חוץ גופית ואבחון טרום-השר( IVF-  PGD)   או, ובכך למנוע סבל רב"

 

אך הבשורה של כרמל לא נעצרת רק בבריאות העובר, הבדיקה טומנת בחובה ערך מוסף גם להורים עצמם. הריצוף העמוק כולל דיווח על ממצאים בעלי משמעות רפואית קריטית להורים (בהתאם להגדרות איגוד הגנטיקאים האמריקאי - ACMG), מה שמאפשר גילוי מוקדם ומניעה של מחלות אצל המבוגרים, רפואה מונעת במיטבה.

 

בנוסף, במידה ובני הזוג יהיו מעוניינים בביצוע בדיקת "אקסום" בעובר, והיות והבדיקה המומלצת בהריון  הינה בדיקה משולשת (טריו- עובר והורים) ניתן יהיה  להשתמש במידע הקיים על המטען הגנטי של ההורים לצורך הבדיקה ללא צורך בבדיקה חוזרת.

 

מעטפת מקצועית מלאה

בכרמל מדגישים כי הטכנולוגיה היא רק חלק מהסיפור. היתרון הגדול של ביצוע הבדיקה בבית חולים המוביל בתחום הגנטיקה הוא המעטפת המקצועית. תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך כ-8 שבועות בדו"ח אישי ומפורט. במקרה של זיהוי נשאות או ממצא רפואי משמעותי, הזוג לא נשאר לבד עם התוצאות אלא מקבל ייעוץ גנטי צמוד ומקצועי מצוות המומחים של כרמל, המלווה אותם בתהליך קבלת ההחלטות.

 

המהלך הנוכחי הוא חלק מאסטרטגיה רחבה של המרכז הרפואי כרמל להשקעה בטכנולוגיות עלית המאפשרות רפואה מדויקת. ד"ר פלג מסכם: "הכנסת בדיקת האקסום היא צעד טבעי עבורנו כמרכז מצוינות. היא משפרת דרמטית את היכולת לזהות סיכונים ומעניקה למטופלים שלנו את הביטחון שהם מקבלים את מידע רפואי מקיף ועדכני  במסגרת תכנון משפחה".

 

השירות זמין באופן פרטי ואינו כלול בסל הבריאות (עם אפשרות להחזרים מחברות הביטוח בהתאם לפוליסות), וההרשמה מתבצעת ישירות מול מעבדת הגנטיקה  של בית החולים במייל labgen@clalit.org.il